Durchführung von Genanalysen: Muss der Patient einwilligen?

Durchführung von Genanalysen: Muss der Patient einwilligen?

Ob ein Patient vor Vornahme einer genetischen Untersuchung einwilligen muss, hängt letztlich von dem zu analysierenden Krankheitsbild ab. Nach § 65 Gentechnikgesetz (GTG) werden Genanalysen in 4 Kategorien eingeteilt. Eine Typ 1-Genuntersuchung betrifft die Feststellung einer bestehenden Erkrankung, die Vorbereitung einer Therapie oder die Kontrolle eines Therapieverlaufs und basiert auf Aussagen über konkrete somatische Veränderungen von Anzahl, Struktur, Sequenz oder deren konkreten chemischen Modifikationen von Chromosomen, Genen oder DNA-Abschnitten. Typ 2-Genuntersuchungen dienen der Feststellung einer bestehenden Erkrankung, welche auf einer Keimbahnmutation beruht. Typ 3 hat die Feststellung einer Prädisposition für eine Krankheit, insbesondere die Feststellung einer Veranlagung für eine möglicherweise zukünftig ausbrechende genetisch bedingte Erkrankung oder eines Überträgerstatus zum Gegenstand, für welche Prophylaxe oder Therapie möglich ist. Typ 4-Genuntersuchungen dienen schließlich der Feststellung einer Prädisposition für eine Krankheit oder eines Überträgerstatus einer möglicherweise in der Zukunft ausbrechenden Krankheit, die genetisch bedingt ist, für die aber nach dem derzeitigen Stand der Medizin keine Prophylaxe oder Therapie zur Verfügung steht.

Für genetische Analysen der Typen 2, 3 und 4 einschließlich einer genetischen Analyse im Rahmen von pränatalen Untersuchungen ist nach § 69 GTG das vorherige schriftliche Einverständnis der zu untersuchenden Person bzw. bei unmündigen Patienten des Erziehungsberechtigten oder des Sachwalters erforderlich. Der Patient muss zuvor entweder durch einen für das Indikationengebiet zuständigen Facharzt oder durch einen in Humangenetik bzw. in medizinischer Genetik ausgebildeten Facharzt über Inhalt, Tragweite und Aussagekraft der Untersuchung aufgeklärt werden. Die zu untersuchende Person hat zudem das explizit im Gesetz verankerte Recht, auch nach der erfolgten Untersuchung das Untersuchungsergebnis und die daraus ableitbaren Konsequenzen nicht mitgeteilt zu bekommen, wenn sie dies wünscht. Entscheidet sich der Patient für eine Kenntnis der Ergebnisse, ist eine Beratung der Ergebnisse und eine umfassende Erörterung aller damit verbundenen Aspekte vorgesehen, die mit einem individuellen Beratungsbrief abzuschließen ist. Leitlinien für die genetische Beratung sind auch im von der Gentechnikkommission beschlossenen Gentechnikbuch (Kapitel 2, einsehbar unter http://www.bmg.gv.at) enthalten.